Врожденная анорхия

Двусторонняя врожденная анорхия встречается лишь у 1 из 20 тыс. лиц мужского пола; односторонняя врожденная анорхия — примерно в 4 раза чаще. В качестве причин отсутствия одного или обоих яичек рассматриваются сосудистые и генетические нарушения, внутриматочные инфекции, травмы и тератогенные факторы. Предположения об аномалиях детерминирующего пол участка Y-хромосомы, гена SRY, до сих пор не получили подтверждения. Наиболее вероятной причиной врожденной анорхии в настоящее время считают внутриматочный перекрут яичек.

Морфологическая картина половых органов при двусторонней врожденной анорхии зависит от стадии эмбрионального развития мужских гонад. На 8-й нед. беременности яички, развивающиеся из недифференцированных гонад, начинают секретировать антимюллеров гормон (АМГ) и лишь позднее — тестостерон. Если ткань яичек исчезает до начала продукции тестостерона, мюллеровы протоки регрессируют, но андрогензависимой дифференцировки вольфовых протоков, равно как маскулинизации урогенитального синуса и наружных гениталий, не происходит. Если же яички исчезают уже после того, как они в течение некоторого времени продуцировали тестостерон, андро- гензависимые органы-мишени мочеполового трак¬та приобретают более или менее выраженный мужской фенотип.

У лиц с двусторонней врожденной анорхией, у которых яички продуцировали АМГ, но не тестостерон, формируется мужской псевдогермафродитизм с женским фенотипом наружных гениталий. В таких случаях не удается обнаружить ни гонад, ни производных мюллеровых протоков (маточных труб, матки, верхней части влагалища), ни, наконец, производных вольфовых протоков (придатков яичек, семявыносящих каналов, семенных пузырьков).

Когда же яички эмбриона продуцировали тестостерон, наружные гениталии успевают приобрести мужской вид и появляются производные вольфовых протоков. Недостаточное развитие андро- гензависимых органов в эмбриональном периоде находит отражение в малых размерах полового члена. В отсутствие лечения у больных с двусторонней врожденной анорхией половое созревание не наступает и формируется типичный евнухоидный фенотип. При врожденной односторонней анорхии половая дифференцировка и половое созревание протекают нормально, поскольку для этого достаточно функции одного яичка, хотя (в зависимости от времени исчезновения второго) может иметь место односторонняя персистенция мюллеровых протоков.

При врожденной двусторонней анорхии присутствие ткани яичек не удается обнаружить ни морфологически, ни путем гормональных исследований. Содержание ФСГ и ЛГ в сыворотке повышено уже в детстве и в постпубертатном возрасте достигает уровня, характерного для кастрированных мужчин. Концентрация тестостерона, напротив, крайне низка.

Дифференциальная диагностика требует исключения крипторхизма. С этой целью проводят тест с ХГ. При крипторхизме уровень тестостерона повышается, тогда как при двусторонней анорхии он остается низким, даже после семидневной стимуляции. Следует определять также АМГ (который при анорхии отсутствует), поскольку такие определения обладают большей чувствительностью (хотя и не большей специфичностью), чем определения тестостерона. При подозрении на одностороннюю анорхию в отсутствии гонады необходимо убедиться с помощью методов визуализации (УЗИ, компьютерная или магнитно-резонансная томография), а в случае необходимости провести диагностическую операцию, так как при крипторхизме и дисгенезии яичка возрастает риск его злокачественного перерождения.

Односторонняя анорхия лечения не требует. У фенотипических мальчиков во время ожидаемого полового развития следует начать заместительную терапию тестостероном, а у больных с женским фенотипом — эстрогенами. При смешанном строении наружных гениталий может потребоваться пластическая операция. По косметическим соображениям, в мошонку иногда помещают протезы яичек. Лечение бесплодия при двусторонней анорхии невозможно.